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中科院廣州生物醫藥與健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究組成員成功建立特納氏綜合癥、Warkany綜合癥、13三體綜合癥和Emanuel綜合癥的誘導性多能干細胞，證明了染色體非整倍體不影響重編程的發(fā)生和完成，不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。并對特納氏綜合癥的IPSCs進(jìn)行了非整倍體對胚胎早期發(fā)育影響的深入探索，發(fā)現在特納氏綜合癥的誘導性多能干細胞的早期發(fā)育過(guò)程中，與胎盤(pán)相關(guān)的基因CSF2RA的表達水平較正常的多能性細胞低，該項研究指出關(guān)鍵基因表達劑量的減少可能導致特納綜合癥的胚胎的胎盤(pán)發(fā)育不全，最終引發(fā)流產(chǎn)。該成果已于2012年1月1日發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊Human Molecular Genetics。

非整倍體是指整倍染色體中缺少或額外多出一條或若干條染色體。非整倍體胚胎在早期發(fā)育過(guò)程中約有2/3會(huì )自發(fā)流產(chǎn)，存活到出生后的新生兒一般都有嚴重的由于器官發(fā)育畸形而導致的生理疾病和智力障礙，嚴重的在出生后一年內死亡。目前關(guān)于染色體非整倍體綜合癥的發(fā)病機理不明，由于材料難以獲得，相關(guān)研究進(jìn)展緩慢。該項研究建立的非整倍體誘導性多能干細胞為進(jìn)一步研究其他非整倍體胚胎早期發(fā)育過(guò)程中出現的問(wèn)題提供了干細胞來(lái)源。